Syndrome de White-Sutton

LE SYNDROME DE WHITE-SUTTON

Le handicap d’Adam semble provenir en grande partie, outre le déficit d’oxygène à la naissance, d’une mutation rare d’un gène appelé POGZ, situé sur le chromosome 1.

Cette pathologie a été trouvée gràce à un nouveau test appelé le séquensage de l'exome.

CARACTERISTIQUES

Les caractéristiques provenant de cette mutation sont encore mal connues car cette perturbation n’a été identifiée qu’en 2014 et actuellement il y a moins d’une cinquantaine de cas répertoriés dans le monde.

Toutefois, le rapprochement de plusieurs études internationales a permis de cerner certains points communs entre les individus atteints par cette malformation génétique :

• La mutation est accidentelle (de novo), pas de parents porteurs ;

• Une déficience intellectuelle (DI) importante, parfois associée à un trouble autistique (TSA) ;
• Un retard du développement (DD) et un retard de la parole ;
• Un retard moteur et de coordination (important chez Adam, mais souvent moins sévère que les DD et DI) ;
• Des problèmes de vision ;
• Une microcéphalie (tête plus petite que la normale) ;
• Des difficultés alimentaires chez certains (comme Adam) et des problèmes d’obésités sinon.
• Une hyperactivité chez certains

Certaines altérations peuvent être expliquées par la forte expression de POGZ en particulier dans le cervelet et l'hypophyse, tôt dans le développement du cerveau du foetus.

Ces caractéristiques se retrouvent (hormis l’hyperactivité) chez Adam à un niveau sévère. Il souffre en outre de symptômes non retrouvés chez les autres patients (en particulier au niveau hormonal, cardiaque et auditif).

PISTE DE RECHERCHES

La découverte du syndrome est encore trop récente et pas entièrement caractérisée pour envisager la recherche de thérapies dédiées. Cependant des pistes de recherches pourraient être envisagées.

• Il pourrait être interressant de recouper les différentes thérapies réalisées sur les enfants porteurs de cette anomalie et leur efficacité.
• Une piste de recherche pourrait également être la recherche au niveau hormonal. En effet les niveaux bas de certaines hormones sont caractéristiques d’une microcéphalie (symptome récurent dans ce syndrome) dans certains cas d’autisme.