Qui est Adam

                        ADAM,  SON PARCOURS, SON HANDICAP…

  I . LE COMMENCEMENT

Adam est né à l’hôpital du Puy le 17 juillet 2011. Il est le cadet d’une fratrie de 4 garçons.

Son développement in-utéro n’avait pas donné lieu à inquiétude particulière, si ce n’est un petit retard de croissance (microcéphalie).

Un déclenchement a été pratiqué à l’hôpital deux jours après le terme, en raison d’une anomalie du rythme cardiaque fœtal.

A J+3, le fœtus étant toujours haut dans l’utérus, une césarienne a été envisagée, mais après un gros effort et beaucoup de stress, Adam est descendu de lui-même.

Il a été rapidement mis sous oxygène, en raison d’une absence de ventilation spontanée.

Les jours suivants ont vu fleurir les mauvaises nouvelles :

• Hypotonie importante, en particulier axiale
• Laryngo-malacie
• Dysmorphie faciale
• Alimentation difficile ayant nécessité une sonde naso-gastrique pendant ses 8 premiers mois de vie
• Reflux gastro-œsophagien provoquant des vomissements importants.
• Reflux vésico-utéral provoquant des infections urinaires fréquentes.
• Cryptorchidie bilatérale avec micropénis.
• Communication Intra-auriculaire (CIA)
• Encombrement respiratoire fréquent

Il a été suivi à l’hôpital du Puy pendant 2 mois, mais rapidement, la prise en charge par un établissement plus adapté s’est avéré indispensable : c’est actuellement le CHU de St Etienne qui le suit.

 II . L’EVOLUTION

Pendant sa première année de vie les séjours hospitaliers ont été particulièrement fréquents, pour des infections respiratoires ou urinaires, une intervention chirurgicale et des examens médicaux.

De plus nous avons pu nous rendre compte qu’Adam avait des problèmes de vue (strabisme divergent avec hypermétropie) et d’audition (surdité moyenne à sévère).

Lors des IRM cérébraux qui ont été pratiqués, il est également apparu un retard de myélinisation.

Un mésentère commun avait été suspecté, mais, lors de l’intervention chirurgicale ad-hoc, celui-ci n’a pas été confirmé.

Cependant Les problèmes d'alimentation et de constipation persistent, avec des épisodes parfois aigues (épisode de gastrite aigue nécessitant de nombreux séjours hospitaliers, pendant 6 mois, lors de sa cinquième année).

Des progrès ont pu être constatés au cours de ces premières années de vie. Cependant le retard se creuse par rapport à l’évolution normale d’un enfant de son âge.

III. LA PRISE EN CHARGE MEDICALE

Adam a été pris en charge par un organisme d’accompagnement des enfants handicapés (le CAMPS).

Il est suivi par plusieurs professionnels en ce qui concerne :

La kinésithérapie (2 kinés différents),

La psychomotricité

L’orthoptie

L’orthophonie

IV. LA RECHERCHE DES CAUSES DE SA PATHOLOGIE

Fin 2015, la mise en place d'une recherche génétique, appelée séquençage de l'éxome, a permis de constater une anomalie rare sur le gène POGZ situé sur le chromosome 1.